La leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD) è una malattia neurodegenerativa rara e fatale che colpisce la mielina nel sistema nervoso centrale, causando disfunzione del sistema autonomo, atassia e deficit cognitivo lieve. L'ADLD è causata da alterazioni sul gene della lamina B1, una proteina della lamina nucleare, con il suo conseguente accumulo. Attualmente non è disponibile alcuna terapia per curare o rallentare l'avanzamento della malattia. Lo studio dei meccanismi molecolari alla base dell'ADLD è allo stadio iniziale. Recentemente abbiamo dimostrato che le alterazioni cellulari di pazienti affetti da ADLD sono a carico degli astrociti che presentano alterazioni nucleari e una maggiore immunoreattività, suggerendo una grande sofferenza di questa specifica popolazione cellulare che a sua volta potrebbe influenzare negativamente la produzione ed il mantenimento della mielina da parte degli oligodendrociti. Tuttavia, manca ancora una caratterizzazione dei pazienti, per la quale è prevista la creazione di modelli cellulari e organoidi innovativi ex vivo paziente-specifici al fine di analizzare le caratteristiche morfologiche, molecolari, genetiche e cliniche dei diversi gruppi di pazienti. Inoltre l’obiettivo è caratterizzare i meccanismi molecolari legati all'avanzamento della demielinizzazione con lo scopo di definire nuovi farmaci in grado di ridurre i livelli della lamina B1 e di offrire una corretta valutazione clinica ai pazienti e alle loro famiglie.