La leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD) è una malattia neurodegenerativa rara e fatale che colpisce la mielina nel sistema nervoso centrale, causando disfunzione del sistema autonomo, atassia e deficit cognitivo lieve. L'ADLD è causata da alterazioni sul gene della lamina B1, una proteina della lamina nucleare, con il suo conseguente accumulo. Attualmente non è disponibile alcuna terapia per curare o rallentare l'avanzamento della malattia. Lo studio dei meccanismi molecolari alla base dell'ADLD è allo stadio iniziale. Recentemente abbiamo dimostrato che le alterazioni cellulari di pazienti affetti da ADLD sono a carico degli astrociti che presentano alterazioni nucleari e una maggiore immunoreattività, suggerendo una grande sofferenza di questa specifica popolazione cellulare che a sua volta potrebbe influenzare negativamente la produzione ed il mantenimento della mielina da parte degli oligodendrociti. Tuttavia, manca ancora una caratterizzazione dei pazienti, per la quale sono in corso la creazione di modelli cellulari e organoidi innovativi ex vivo paziente-specifici e l'analisi dei biofluidi dei pazienti al fine di analizzare le caratteristiche morfologiche, molecolari, genetiche e cliniche dei diversi gruppi di pazienti. Inoltre l’obiettivo è caratterizzare i meccanismi molecolari legati all'avanzamento della demielinizzazione e identificare biomarcatori dai biofluidi dei pazienti con lo scopo di definire nuovi farmaci in grado di ridurre i livelli della lamina B1 per offrire una corretta valutazione clinica ai pazienti e alle loro famiglie.